El Trastorno del Espectro Autista (TEA) ha sido, durante décadas, una categoría amplia y compleja que engloba realidades muy diversas. Sin embargo, un estudio publicado el 9 de julio de 2025 en la revista Nature Genetics ha dado un paso decisivo hacia una comprensión más precisa: los investigadores han identificado cuatro subtipos biológicos de autismo, cada uno con características genéticas, conductuales y de desarrollo particulares.
El trabajo, liderado por un equipo de neurocientíficos de distintas instituciones de Nueva York, se considera uno de los más ambiciosos de los últimos años en este campo.
Un estudio con más de 5.000 participantes
Los científicos analizaron los datos de 5.000 niños y adolescentes de entre 4 y 18 años con diagnóstico de autismo, junto con casi 2.000 hermanos sin esa condición, para establecer comparaciones genéticas y conductuales.
Utilizaron modelos estadísticos de “mezcla generativa”, una herramienta que permite detectar patrones ocultos dentro de grandes volúmenes de información. El objetivo fue comprender la heterogeneidad del autismo, es decir, por qué las manifestaciones de este trastorno pueden ser tan distintas entre individuos.
Cuatro subtipos dentro del espectro
El análisis reveló cuatro grupos bien definidos, que podrían representar subtipos biológicos del autismo. Cada uno presenta rasgos y orígenes diferentes:
1. Retos sociales y comportamentales (37%)
Los individuos de este grupo suelen alcanzar hitos del desarrollo dentro de lo esperado, lo que retrasa su diagnóstico. Los investigadores hallaron que las alteraciones genéticas tienden a manifestarse después del nacimiento. Son niños que pueden adaptarse parcialmente a entornos sociales, aunque con dificultades persistentes en la interacción y la regulación emocional.
2. Autismo con retrasos del desarrollo (20%)
Este subtipo combina rasgos autistas con retrasos en el habla y la motricidad, acompañados de conductas repetitivas o compulsivas. Los científicos encontraron una mayor presencia de mutaciones genéticas congénitas, es decir, alteraciones que ya están presentes desde el nacimiento.
3. Desafíos moderados (33%)
En este grupo, las características autísticas son más leves y hay pocas comorbilidades (como TDAH, ansiedad o depresión). Debido a esto, los casos suelen detectarse tardíamente, a menudo en la adolescencia o adultez. Representan una parte importante del espectro que puede pasar desapercibida en los sistemas educativos tradicionales.
4. Ampliamente afectados (10%)
Corresponden a los casos más severos, con mayores limitaciones comunicativas y cognitivas, y un alto número de mutaciones de novo —es decir, mutaciones que aparecen espontáneamente en el individuo y no están presentes en su familia—. Este subtipo coincide con el perfil que históricamente se ha asociado al “autismo clásico”.
Un avance, no una nueva clasificación clínica
Aunque los resultados son prometedores, los propios autores del estudio advierten que estos subtipos no reemplazan las categorías actuales del DSM-5.
Por ahora, siguen siendo modelos teóricos que buscan describir la diversidad del espectro, no redefinirlo.
Se necesita replicar los hallazgos en poblaciones más amplias, de distintas edades y orígenes, antes de que puedan incorporarse a la práctica diagnóstica o a los programas de intervención.
Los expertos subrayan que esta investigación no busca fragmentar el autismo, sino comprender mejor sus múltiples manifestaciones. Esa comprensión podría, en el futuro, permitir tratamientos y apoyos más personalizados, ajustados al perfil genético y conductual de cada persona.
Implicancias educativas y sociales
Para el ámbito educativo, el hallazgo refuerza una idea fundamental: no hay dos alumnos autistas iguales.
Cada niño puede requerir un tipo diferente de acompañamiento, estrategias de comunicación, adaptación curricular o apoyo emocional.
Comprender la existencia de subtipos —aunque aún en investigación— impulsa a las escuelas a fortalecer el trabajo interdisciplinario entre docentes, psicólogos, neurólogos y familias, y a profundizar en la educación inclusiva desde una mirada científica y humana.
La ciencia avanza hacia la personalización del diagnóstico
El estudio publicado en Nature Genetics no cierra el debate, sino que lo amplía.
Muestra que el autismo no es una única entidad clínica, sino una constelación de trayectorias biológicas y conductuales que comparten rasgos comunes.
En palabras de los investigadores, “comprender las diferencias internas del espectro permitirá diseñar intervenciones más precisas y efectivas”.
El desafío ahora será integrar estos descubrimientos en la práctica médica y educativa, sin perder de vista que cada persona con autismo es, ante todo, un individuo único, con fortalezas, sensibilidades y potencialidades propias.
Fuentes científicas
- Nature Genetics (2025). “Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs.” DOI: 10.1038/s41588-025-02224-z
- Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), julio 2025
- Medscape (2025). “Four biologically and clinically distinct autism subtypes identified.”
- Science Blog (2025). “Scientists identify four distinct autism subtypes.”
Redacción | Web del Maestro CMF
