{"id":78591,"date":"2022-07-17T15:12:17","date_gmt":"2022-07-17T19:12:17","guid":{"rendered":"https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/?p=78591"},"modified":"2022-07-18T09:43:02","modified_gmt":"2022-07-18T13:43:02","slug":"que-es-el-sindrome-kabuki-cuales-son-sus-causas-que-sintomas-tiene-el-sindrome-kabuki-tiene-tratamiento-el-sindrome-kabuki-tiene-complicaciones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/que-es-el-sindrome-kabuki-cuales-son-sus-causas-que-sintomas-tiene-el-sindrome-kabuki-tiene-tratamiento-el-sindrome-kabuki-tiene-complicaciones\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome Kabuki? \u00bfCu\u00e1les son sus causas? \u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas tiene el s\u00edndrome Kabuki? \u00bfTiene tratamiento el s\u00edndrome Kabuki? \u00bfTiene complicaciones?"},"content":{"rendered":"<h5 style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome Kabuki\u00a0<strong>es una alteraci\u00f3n o trastorno gen\u00e9tico poco frecuente. Tiene una frecuencia estimada en 1 de cada 32.000 nacimientos y pertenece al grupo de las \u201cenfermedades raras\u00a0o de baja frecuencia<\/strong>\u201d.<\/h5>\n<p><!--more--><\/p>\n<h5 style=\"text-align: justify;\">Fue descrito por primera vez por dos doctores japoneses, Nikawa y Kuroki, en 1981.\u00a0<strong>Debe su nombre a la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki<\/strong>\u00a0(teatro tradicional japon\u00e9s que utiliza maquillajes elaborados).<\/h5>\n<h5 id=\"causas\" style=\"text-align: justify;\">\u00bfCu\u00e1les son sus causas?<\/h5>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome Kabuki\u00a0<strong>est\u00e1 causado por mutaciones espont\u00e1neas principalmente en dos genes<\/strong>, uno es el llamado KMT2D (anteriormente MLL2), responsable de aproximadamente el 75% de los casos, y otro es el gen KDM6A.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Estos genes son epigen\u00e9ticos, es decir, est\u00e1n relacionados con los mecanismos biol\u00f3gicos responsables de c\u00f3mo los genes se expresan\u00a0<\/strong>(\u201cencienden\u201d y \u201capagan\u201d). Si hay una interrupci\u00f3n en la forma en que se expresan ciertos genes, puede haber un desarrollo celular anormal que produzca efectos adversos para la salud o caracter\u00edsticas f\u00edsicas.\u00a0<strong>De ah\u00ed que el s\u00edndrome Kabuki generalmente afecte a una amplia gama de \u00f3rganos y sistemas en el cuerpo.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Sin embargo, hasta en un 30% de personas con cl\u00ednica de s\u00edndrome Kabuki la causa gen\u00e9tica es desconocida, y en la mayor\u00eda de los casos no hay antecedentes en la familia.<\/strong><\/p>\n<h5 id=\"sintomas-sindrome-kabuki\" style=\"text-align: justify;\">\u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas tiene el s\u00edndrome Kabuki?<\/h5>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las personas con s\u00edndrome Kabuki presentan una serie de\u00a0<strong>manifestaciones cl\u00ednicas caracter\u00edsticas que se dan con una frecuencia y severidad variables.<\/strong>\u00a0Es decir, no todas las personas presentan necesariamente todas ellas ni con la misma gravedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Algunas de las manifestaciones cl\u00ednicas son:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Caracter\u00edsticas faciales:<\/strong>\u00a0son rasgos caracter\u00edsticos presentes en casi todas las personas con este s\u00edndrome, aunque van cambiando y haci\u00e9ndose m\u00e1s sutiles con la edad. Destacan los\u00a0ojos\u00a0grandes y almendrados, las cejas arqueadas, a menudo interrumpidas y poco pobladas en sus extremos, pesta\u00f1as largas, orejas despegadas, prominentes y con pocos pliegues, y ra\u00edz nasal plana. Asimismo, suelen presentar un paladar hendido u ojival, cuya funci\u00f3n se ve alterada, pudiendo dar lugar a problemas de alimentaci\u00f3n y lenguaje.<\/li>\n<li><strong>Persistencia de pulpejos fetales (parte carnosa) en los dedos de las manos y los\u00a0pies<\/strong>, marcados y prominentes.<\/li>\n<li><strong>Retraso de crecimiento en el peso y la talla:<\/strong>\u00a0el peso y la talla al nacimiento suelen ser normales pero tiende a descender hasta el l\u00edmite inferior de la normalidad o incluso por debajo (35-81%), algo que puede suceder a\u00fan en ausencia de problemas de alimentaci\u00f3n. Tambi\u00e9n puede aparecer microcefalia (per\u00edmetro cef\u00e1lico en percentiles inferiores a la normalidad).<\/li>\n<li><strong>Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas:<\/strong>\u00a0la hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en\u00a0articulaciones, tendones, m\u00fasculos y cart\u00edlagos) suele estar presente en hasta un 75% de los casos. Estos s\u00edntomas suelen mejorar con la edad.<\/li>\n<li><strong>Desarrollo psicomotor e inteligencia:\u00a0<\/strong>a consecuencia de la hipoton\u00eda (bajo tono muscular) y la hiperlaxitud articular, el desarrollo psicomotor suele estar retrasado. La media de edad a la que empiezan a caminar y a decir palabras est\u00e1 en los 20 meses.<\/li>\n<li><strong>Discapacidad intelectual leve o moderada:\u00a0<\/strong>la discapacidad intelectual grave es muy poco frecuente. Las personas adultas con s\u00edndrome de Kabuki pueden llegar a ser independientes en funci\u00f3n de sus propias habilidades y el apoyo familiar y social.<\/li>\n<li><strong>Problemas neurol\u00f3gicos:\u00a0<\/strong>hipoton\u00eda (tono muscular bajo) que mejora con la edad y convulsiones que, en general, se controlan bien con la medicaci\u00f3n habitual.<\/li>\n<li><strong>Malformaciones cong\u00e9nitas card\u00edacas:<\/strong>\u00a0las m\u00e1s frecuentes son el estrechamiento de la aorta (coartaci\u00f3n de aorta), y comunicaciones entre las cavidades del coraz\u00f3n (defectos septales).<\/li>\n<li><strong>Alteraciones oculares y auditivas:<\/strong>\u00a0aproximadamente la mitad de las personas con s\u00edndrome de Kabuki presentan\u00a0estrabismo\u00a0y coloraci\u00f3n azulada de la esclera (parte blanca del ojo), y hasta un 40% pueden tener p\u00e9rdida auditiva, habitualmente secundaria a infecciones de repetici\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>Problemas inmunol\u00f3gicos:\u00a0<\/strong>son frecuentes las\u00a0infecciones\u00a0y las\u00a0alergias, as\u00ed como las enfermedades autoinmunes.<\/li>\n<li><strong>Dificultades de alimentaci\u00f3n:<\/strong>\u00a0reflujo gastroesof\u00e1gico (el contenido g\u00e1strico vuelve hacia la boca), y, si los problemas de alimentaci\u00f3n son graves, a veces se requiere una sonda nasog\u00e1strica o la colocaci\u00f3n de una gastrostom\u00eda (colocaci\u00f3n de una sonda para alimentaci\u00f3n directamente al est\u00f3mago).<\/li>\n<li><strong>Problemas urinarios:\u00a0<\/strong>suelen responder a alg\u00fan tipo de malformaci\u00f3n del sistema urinario, incluyendo genitales menos desarrollados de lo normal o descenso testicular incompleto.<\/li>\n<li><strong>Telarquia precoz:<\/strong>\u00a0es frecuente en las ni\u00f1as el desarrollo mamario precoz, pero sin evolucionar hacia una pubertad precoz.<\/li>\n<\/ul>\n<p><a href=\"https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-78596 size-full\" src=\"https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5.jpg\" alt=\"\" width=\"900\" height=\"470\" srcset=\"https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5.jpg 900w, https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5-300x157.jpg 300w, https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5-768x401.jpg 768w, https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5-110x57.jpg 110w, https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5-200x104.jpg 200w, https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5-380x198.jpg 380w, https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5-255x133.jpg 255w, https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5-550x287.jpg 550w, https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/1b-5-800x418.jpg 800w\" sizes=\"auto, (max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><\/a><\/p>\n<h5 id=\"tratamiento-sindrome-kabuki\" style=\"text-align: justify;\">\u00bfTiene tratamiento el s\u00edndrome Kabuki?<\/h5>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente,\u00a0<strong>no existe un tratamiento farmacol\u00f3gico \u00fanico para las personas con s\u00edndrome Kabuki sino que el tratamiento a seguir por cada individuo vendr\u00e1 determinado por las manifestaciones cl\u00ednicas que presente<\/strong>. Si bien es cierto que la mayor\u00eda de las personas con este s\u00edndrome\u00a0<strong>requerir\u00e1n evaluaciones e intervenciones continuas para conseguir una evoluci\u00f3n positiva\u00a0<\/strong>y desarrollar al m\u00e1ximo sus capacidades. Entre estas intervenciones est\u00e1n:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Intervenciones tempranas:\u00a0<\/strong>para identificar las necesidades, desarrollar un plan de actuaci\u00f3n, proveer los servicios terap\u00e9uticos necesarios y seguir la progresi\u00f3n, optimizando el desarrollo.<\/li>\n<li><strong>Intervenciones f\u00edsicas:\u00a0<\/strong>para desarrollar habilidades motoras aumentando fortaleza, y evaluar las necesidades de modificaciones y de material adaptable para la escuela, el hogar o el centro de trabajo.<\/li>\n<li><strong>Intervenciones ocupacionales:<\/strong>\u00a0para perfeccionar las habilidades motoras, fuerza y destreza. Tambi\u00e9n eval\u00faa la necesidad de dispositivos adicionales y de realizar adaptaciones en la escuela, el hogar o el centro de trabajo.<\/li>\n<li><strong>Intervenciones relativas al habla:\u00a0<\/strong>para mejorar la articulaci\u00f3n, el desarrollo del lenguaje y, si es necesario, introducir el lenguaje de signos. Desarrolla tambi\u00e9n el control motor oral, especialmente, en los casos en que es necesaria la alimentaci\u00f3n asistida.<\/li>\n<li><strong>Integraci\u00f3n sensorial:\u00a0<\/strong>para mejorar las condiciones sensoriales y motoras, el autocontrol, la adaptaci\u00f3n al medio (la clase en la escuela, el hogar, etc.), las habilidades sociales, y los problemas de autoestima derivados de una disfunci\u00f3n en la integraci\u00f3n sensorial.<\/li>\n<li><strong>M\u00fasica:<\/strong>\u00a0muchos individuos con s\u00edndrome Kabuki disfrutan de la m\u00fasica y el ritmo, un inter\u00e9s que puede promover y estimular el aprendizaje en muchas otras \u00e1reas.<\/li>\n<\/ul>\n<h5 id=\"complicaciones\" style=\"text-align: justify;\">\u00bfTiene complicaciones?<\/h5>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome Kabuki\u00a0<strong>no es una enfermedad progresiva, pero s\u00ed pueden surgir nuevos problemas o complicaciones a lo largo del tiempo.\u00a0 La mayor\u00eda de las personas con este trastorno necesitar\u00e1 una supervisi\u00f3n<\/strong>, muchos necesitar\u00e1n una mezcla de independencia y ayuda, y unos pocos ser\u00e1n capaces de vivir independientemente, en casa y en el trabajo.<\/p>\n<h5 style=\"text-align: justify;\">Fuentes<\/h5>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><a href=\"https:\/\/kr.ihc.com\/ckr-ext\/Dcmnt?ncid=521096055&amp;tfrm=default\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">Kabuki Syndrome Guideline Development Group. Management of Kabuki Syndrome- A clinical guideline.<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK62111\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">Kabuki Syndrome. National Center for Biotechnology Information.<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/kabukisyndrome.com\/es\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">Kabuki syndrome Network.<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/sakks.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">SAKKS: Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome.<\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.sindromekabuki.es\/docs\/SKInformacionPadresGuiaManejo2019.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">S\u00edndrome de Kabuki: informaci\u00f3n para padres y gu\u00eda de manejo<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">*Esta informaci\u00f3n en ning\u00fan momento sustituye la consulta o diagn\u00f3stico de un profesional m\u00e9dico o farmac\u00e9utico.<\/p>\n<p><strong>Este contenido ha sido publicado originalmente por Cinfa Salud en la siguiente direcci\u00f3n: <a href=\"https:\/\/cinfasalud.cinfa.com\/p\/sindrome-kabuki\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">cinfasalud.cinfa.com<\/a><\/strong><\/p>\n\t\t<div class=\"pk-inline-posts\">\n\t\t\t\n\t\t\t<div class=\"pk-inline-posts-container pk-inline-posts-template-list\"\n\t\t\t\tdata-columns=\"1\">\n\t\t\t\t\t\t<article id=\"post-114350\" class=\"post-114350 post type-post status-publish format-standard has-post-thumbnail category-pedagogia category-salud tag-adolescencia-y-pantallas tag-bienestar-adolescente tag-deficit-de-sueno tag-descanso-escolar tag-educacion-y-salud tag-problemas-de-sueno tag-ritmos-biologicos tag-salud-mental-juvenil tag-sueno-adolescente tag-uso-del-celular cs-entry cs-video-wrap\">\n\t\t\t<div class=\"pk-post-outer\">\n\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"pk-post-inner\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"entry-thumbnail\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"pk-overlay pk-overlay-ratio pk-ratio-landscape\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"pk-overlay-background\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/casi-la-mitad-de-los-adolescentes-duermen-mal-y-menos-tiempo-de-lo-que-necesitan\/\" class=\"pk-overlay-link\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"300\" height=\"225\" src=\"https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/1A-Banner-1-portada-imagen-10-1-copia-24-300x225.webp\" class=\"attachment-pk-thumbnail size-pk-thumbnail wp-post-image\" alt=\"\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\n\t\t\t\t<div class=\"pk-post-inner\">\n\t\t\t\t\t<header>\n\t\t\t\t\t\t<h3 class=\"pk-title\"><a href=\"https:\/\/webdelmaestrocmf.com\/portal\/casi-la-mitad-de-los-adolescentes-duermen-mal-y-menos-tiempo-de-lo-que-necesitan\/\" rel=\"bookmark\">Casi la mitad de los adolescentes duermen mal y menos tiempo de lo que necesitan<\/a><\/h3>\t\t\t\t\t<\/header><!-- .entry-header -->\n\t\t\t\t<\/div><!-- .post-inner -->\n\n\t\t\t<\/div><!-- .post-outer -->\n\t\t<\/article>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El s\u00edndrome Kabuki\u00a0es una alteraci\u00f3n o trastorno gen\u00e9tico poco frecuente. 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